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un allele, può introdurre un nuovo carattere in una
popolazione. Poiché si tratta di modificazioni casuali
del pool genetico, le mutazioni sono considerate il
“materiale grezzo” su cui agisce la selezione naturale:
contribuiscono a creare la variabilità necessaria per-
ché i fattori selettivi possano operare la loro scelta,
ma non determinano la direzione del cambiamento
evolutivo, poiché la probabilità che una mutazione si
manifesti non dipende dal vantaggio o dallo svantag-
gio evolutivo che essa comporta (
6
).
Le mutazioni avvengono spontaneamente, ma
sono un fenomeno raro. Tuttavia, per il gran nume-
ro di geni che gli esseri umani possiedono, ognuno
di noi ne porta in sé almeno un paio. A volte sono
svantaggiose, spesso sono neutre (ossia prive di ef-
fetti in termini evolutivi), raramente vantaggiose.
In ogni caso il fatto che una mutazione sia favore-
vole, neutra o sfavorevole dipende dalle condizioni
ambientali: una mutazione può essere svantaggiosa
in un certo contesto e vantaggiosa in un altro (vedi
“Lo sapevi che?”).
Le mutazioni favorevoli non sono eventi mira-
colosi: per poter offrire un reale vantaggio evolutivo
devono inserirsi in un fenotipo complessivo “com-
patibile” (per esempio, un paio d’ali in un individuo
con uno scheletro pesante come il nostro non ser-
vono a nulla); inoltre, non basta certo una singola
mutazione per produrre strutture complesse come
l’occhio degli organismi superiori, che è il risultato
dell’accumulo nel tempo di mutazioni nel pool ge-
nico della popolazione.
4.2
Il flusso genico: quando
i pool genici si mescolano
Il
flusso genico
è un movimento di alleli verso l’in-
terno o verso l’esterno di una popolazione, prodotto
da immigrazioni o emigrazioni di individui o di ga-
meti. Negli animali avviene quando individui di po-
polazioni in precedenza separate si vengono a trovare
nello stesso territorio e si riproducono tra loro (
7
).
Figura 6
In Drosophila,
la mutazione in un gene
che controlla lo sviluppo
determina la presenza
di zampe al posto delle
antenne (mutazione
antennapedia).
a
) Una barriera naturale provoca la formazione di due
sottospecie.
b
) Scomparsa la barriera, i pesci possono di nuovo
incrociarsi liberamente.
flusso genico
c
) Le differenze vengono annullate.
Lo sapevi che...
L’allele per l’anemia falciforme e la malaria
L’anemia falciforme è una malattia genetica recessiva (Unità B1 § 4) molto diffusa
in Africa. Si è scoperto che gli individui eterozigoti, portatori sani dell’allele muta-
to, sono particolarmente resistenti alla malaria. Tale malattia è causata da un pa-
rassita (un protozoo del genere Plasmodium) che viene trasmesso dalla puntura
della zanzara Anopheles e che, una volta entrato nei vasi sanguigni, invade e di-
strugge i globuli rossi. Rispetto a quelli normali, i globuli a falce hanno una emivita
ridotta, e non forniscono quindi un habitat ideale per il plasmodio. Nelle zone mag-
giormente colpite dalla malaria, la presenza del gene mutato per l’anemia falcifor-
me è molto elevata, perché produce un vantaggio evolutivo: i soggetti eterozigoti
riescono a sopravvivere meglio degli
altri e a riprodursi. Questo
vantag-
gio dell’eterozigote
ha tuttavia
un risvolto negativo: la nascita
di numerosi bambini omozigoti
malati da genitori portatori del
gene in eterozigosi.
area di distribuzione
della malaria in Africa
frequenza relativa degli alleli
per l’anemia falciforme in Africa
1 – 5%
5 – 10%
10 – 15%
15 – 20%
Figura 7
Rappresentazione schematica di un flusso genico.
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