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dal genetista inglese R. C. Punnett: come mai gli
abitanti dell’Inghilterra avevano le dita di lunghez-
za normale anche se il gene per le dita corte e toz-
ze (difetto genetico noto come brachidattilia) era
dominante? In termini più generali, perché nelle
popolazioni gli alleli dominanti non soppiantavano
nel tempo quelli recessivi? Lo si potrebbe suppor-
re, visto che, se si parte da genitori omozigoti, uno
con il carattere dominante e l’altro con il carattere
recessivo, in F
2
i 3/4 degli individui presentano il
carattere dominante e solo 1/4 il carattere recessi-
vo: a lungo andare il recessivo dovrebbe ridursi sino
quasi a scomparire!
Hardy e Weinberg dimostrarono matematica-
mente che questo non accade perché nelle popola-
zioni, se non intervengono fattori di perturbazione,
le
frequenze alleliche
(ossia la frequenza dei singo-
li alleli) si mantengono costanti nel corso delle ge-
nerazioni, nonostante i processi di ricombinazione
genetica (responsabili del rimescolamento dei geni)
che intervengono nel processo riproduttivo.
La legge di Hardy –Weinberg descrive una si-
tuazione di
equilibrio stabile
, in cui la composizio-
ne del pool genico non si modifica nel tempo.
Ma come si può dimostrare che questa condizio-
ne di equilibrio può sussistere veramente? Conside-
riamo un caso molto semplice, quello di una popo-
lazione di 1000 individui in cui il gene responsabile
di un certo carattere (per esempio il colore rosso o
bianco del fiore di una pianta) è presente nelle due
classiche forme dominante (
A
, rosso) e recessiva (
a
,
bianco). Indichiamo con
p
la frequenza dell’allele
A
e supponiamo che sia del 60% (in decimali 0,6)
e con
q
la frequenza dell’allele
a
e supponiamo che
sia del 40% (in decimali 0,4). Verifichiamo che
p
+
q
= 0,6 + 0,4 = 1 (100%). Immaginiamo ora di incro-
ciare tutti gli individui della popolazione (e quindi
tutti gli alleli presenti nel pool genico) utilizzando il
classico quadrato di Punnett, in cui però inseriamo
le frequenze alleliche (
5
).
Abbiamo così ricavato le frequenze degli indivi-
dui (figli) ottenuti dagli incroci rappresentati:
frequenza degli individui
AA
=
p
x
p
=
p
2
= 0,36 = 36%
frequenza degli individui
Aa
=
2
(
p
x
q
) = 0,24 + 0,24 = 0,48 = 48%
frequenza degli individui
aa
=
q
x
q
=
q
2
= 0,16 = 16%
Se ora calcoliamo quali sono le frequenze alleliche
in questa nuova generazione otteniamo:
p (A)
= 0,36 + 0,12 + 0,12 = 0,6 = 60%
q (a)
= 0,16 + 0,12 + 0,12 = 0,4 = 40%
(In entrambi i casi abbiamo dimezzato il secondo
e il terzo valore perché solo la metà degli alleli in
questi individui è, rispettivamente, A o
a
)
Le frequenze degli alleli
A
e
a
nella generazio-
ne filiale sono esattamente uguali a quelle presenti
nella generazione parentale! Si potrebbero effettua-
re incroci per innumerevoli generazioni, ma le fre-
quenze non cambierebbero.
Nel caso di geni costituiti da una coppia di alle-
li, l’equilibrio di Hardy-Weinberg si può descrivere
per mezzo di una semplice equazione:
(
p
+
q
)
2
=
p
2
+ 2
pq
+
q
2
= 1
Se invece gli alleli in gioco sono più di due (alleli
multipli), l’equazione diventa più complessa ma i
principi esposti valgono ugualmente.
L’equilibrio di Hardy-Weinberg si instaura solo
in una popolazione ideale in cui valgono le seguenti
cinque condizioni:
la popolazione è sufficientemente grande perché
in essa si possano applicare le leggi della proba-
bilità;
non si verificano mutazioni, quindi i geni non si
modificano;
la popolazione è isolata, e quindi non vi è alcun
movimento di individui o di geni in entrata (im-
migrazioni) o in uscita (emigrazioni);
gli accoppiamenti sono del tutto casuali;
non vi è selezione naturale e quindi tutti gli indi-
vidui hanno la stessa probabilità di riprodursi e i
loro alleli di passare alla generazione successiva.
3.2
Il significato dell’equilibrio
di Hardy-Weinberg
È assai improbabile che in una popolazione na-
turale le condizioni sopra elencate si verifichino
tutte, anzi è quasi certo che una o più di queste
non sia presente. Ma allora a che serve una legge
che non vale quasi mai? Per comprenderlo pren-
diamo esempio dalla fisica: la prima legge di New-
ton afferma che “un corpo non sottoposto a forze
esterne o è in quiete o si muove di moto rettilineo
uniforme”, ma quale corpo sulla Terra non è sot-
toposto, per lo meno, alla forza di gravità? Eppu-
Figura 5
Calcolo, a
partire dalle frequenze
alleliche, delle frequenze
genotipiche degli
individui ottenuti da
incroci nella popolazione,
considerando un gene
che presenta due alleli.
A
(
p
= 0,6)
A
(
p
= 0,6)
a
(
q
= 0,4)
a
(
q
= 0,4)
AA
(
p
2
= 0,36)
Aa
(
pq
= 0,24)
Aa
(
pq
= 0,24)
aa
(
q
2
= 0,16)
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